Radio Siani la radio della legalità
Sabato 28 aprile 2012 alle ore 20.00 al Teatro Auditorium di Saviano (Na) si terrà la serata teatrale a conclusione della campagna raccolta fondi per il sostegno alla Ricerca scientifica
sull’X-Fragile.
Interverrà il Prof. Dr. Chiurazzi, responsabile della Ricerca del Policlinico Gemelli di Roma.
La serata è stata organizzata dall’Accademia degli Svevi e dall’Associazione Sport@360° per sensibilizzare e portare a conoscenza del Grande Pubblico questa patologia genetica.
L’Accademia degli Svevi presenterà la commedia in due atti “E’ Felice Sua Eccellenza” del commediografo/regista Gigi Manfredi.
Il costo del biglietto è di 5euro e il ricavato sarà completamente devoluto alla ricerca
Per info: accademiadegli svevi@libero.it
La sindrome dell’ X Fragile ( o sindrome di Martin- Bell o Frax) è una malattia umana causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X- Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono portatori di X- Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene.
Si contende con la sindrome di Down il primato come causa genetica più comune di ritardo mentale (si hanno comunque casi, anche in Italia, di soggetti affetti da X fragile che hanno frequentato l’università)
Il ritardo mentale può essere di grado variabile da severo a moderato. le caratteristiche comportamentali possono comprendere movimenti stereotipati ( ad esempio, battere le mani) e sviluppo sociale atipico, in particolare timidezza e limitato contatto con gli occhi dell’interlocutore. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell’X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell’autismo.
Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome, c’è la speranza che una migliore comprensione delle sue cause e la ricerca possa portare a nuove terapie.
COMUNICATO STAMPA
